聽說能防癌”之類的。除了測序公司數(shù)量眾多(尤其是滬、浙、廣一代)競爭激烈廣告做得相當(dāng)賣力之外，測序技術(shù)本身的爆炸性發(fā)展和測序產(chǎn)業(yè)應(yīng)用廣度的拓展也推進(jìn)了它的知名度和親民性。

想當(dāng)年人類基因組計(jì)劃時(shí)，我國舉了幾個(gè)研究院所之力才承擔(dān)了1%人類基因序列的測序任務(wù)(約3M數(shù)據(jù)量)，這才過了不到20年，把一個(gè)人的全基因組來回測上幾十輪，得到標(biāo)準(zhǔn)90G的基因數(shù)據(jù)也不過需要一個(gè)技術(shù)員和一臺(tái)測序儀幾天的功夫。而且隨著測序通量(也就是同時(shí)能夠檢測的樣品的個(gè)數(shù))不斷上升，測序成本接連下降，今年1000塊錢就能給自己進(jìn)行個(gè)初步的測序了(約10G數(shù)據(jù))，價(jià)格比去年降低了50%以上。

那么我們平常接觸的各類基因檢測廣告、項(xiàng)目究竟是在做什么呢?

上世紀(jì)人類基因組計(jì)劃提出之后，人類一直未停止探索自己的遺傳密碼的腳步。2005-2008年左右，隨著基因芯片技術(shù)的成熟(基因芯片，可以理解為一個(gè)布滿了基因位點(diǎn)點(diǎn)陣的小方片，可以通過讀取這些點(diǎn)的顏色來獲得基因分型)，涌現(xiàn)了一大批基因組學(xué)的研究成果，主要集中在各類疾病的相關(guān)基因上，也有人群進(jìn)化、外觀表型相關(guān)的研究。

而后，隨著測序技術(shù)的發(fā)展，這種基因組學(xué)研究變得更加規(guī)模化和常規(guī)化了。尤其是二代測序儀器的全面應(yīng)用，使全基因組測序真正變成一件相當(dāng)日常的事。

什么是二代測序呢?我們都知道DNA雙螺旋是長條形的，如果將基因信息看作分布在一條繩子上面的小點(diǎn)的話，基因芯片是一個(gè)點(diǎn)一個(gè)點(diǎn)的去讀取信息;傳統(tǒng)的一代測序是一條繩一條繩的去讀;二代測序則是把繩子剪短，一次讀一大坨短繩，最后再拼成完整長繩。所以檢測效率大大上升，而成本大大降低了。

這么方便有用的技術(shù)，不滲透到日常生活中是非常不合理的。而臨床醫(yī)療向來是生物創(chuàng)新技術(shù)應(yīng)用的先鋒領(lǐng)域。本篇重點(diǎn)回答一下基因檢測在癌癥臨床上的應(yīng)用。

基于測序技術(shù)的發(fā)展，疾病相關(guān)基因位點(diǎn)研究、藥物靶點(diǎn)篩選等研究工作迅速發(fā)展了起來，還形成了若干種人群基因數(shù)據(jù)庫。現(xiàn)在臨床的基因檢測多數(shù)就是根據(jù)這種人群基因組大數(shù)據(jù)的研究結(jié)果，篩選出與疾病最顯著相關(guān)的基因位點(diǎn)來作為臨床診斷參考的。以癌癥為例，我們都指導(dǎo)癌癥的發(fā)生雖然原因復(fù)雜，但通常都會(huì)伴有多個(gè)基因位點(diǎn)突變。其中乳腺癌是研究得最為透徹的癌癥種類，其發(fā)病和BRAC基因中若干位點(diǎn)的突變相關(guān)。安吉麗娜朱莉就是根據(jù)自己BRAC基因檢測到的突變結(jié)果，結(jié)合家族病史做出乳腺手術(shù)決定的。基因檢測不僅可以協(xié)助診斷，還可以對藥物使用和治療方案制定提供參考，使用對特定基因靶點(diǎn)更為有效的藥物進(jìn)行治療。

其他種類的癌癥，如肺癌，也是相同的道理。肺癌細(xì)分為小細(xì)胞肺癌和非小細(xì)胞肺癌等，除了病理形態(tài)學(xué)診斷，基因檢測也可以精確定義細(xì)胞種類，更為準(zhǔn)確的判斷癌癥的細(xì)胞類型。從而采用更科學(xué)有效的治療手段，以及靶點(diǎn)藥物等。不過根據(jù)目前人群研究結(jié)果來看，基因的多態(tài)性、突變位點(diǎn)在不同人群中存在差異，各公司制定的基因檢測芯片多數(shù)是根據(jù)歐美數(shù)據(jù)庫結(jié)果選擇的基因位點(diǎn)，很多檢測項(xiàng)目應(yīng)用到中國人群中并不見得合適。

我國近兩年也開展了精準(zhǔn)醫(yī)療項(xiàng)目，各大醫(yī)院和研究院所都獲得了不少經(jīng)費(fèi)支持，希望幾年后能夠看到中國人自己的大型數(shù)據(jù)成果。