據聯合國世界衛生組織統計： 全球每年死亡的患者中，三分之一是由于不合理用藥。在我國，每年因藥物不良反應住院的病人約250萬人，直接導致死亡的約20萬人，尤其是對于新生兒、兒童影響更大。藥物不良反應已經成為人類除了癌癥、腦溢血和心臟外的第四大死因。
在分級診療和醫保控費政策的引導下，近年來第三方醫學檢驗市場增長迅速。
根據鯨準研究院的數據顯示，第三方醫學檢驗市場年均復合增速超30%。在2017年，第三方醫學檢驗市場總收入約為120億元人民幣，滲透率不足5%，遠低于發達國家50%左右的滲透率，我國獨立醫學實驗室(ICL, Independent Clinical Laboratory)行業具有廣闊的發展前景。
坐落于南京市高淳經濟開發區產業園的智海醫學檢驗實驗室(以下簡稱“智海醫學”)，是獲得南京市衛生和計劃生育委員會批準成立的南京高淳區第一家第三方醫學檢驗實驗室，是以分子診斷、微生物學醫學、定時PCR和三代基因測序為導向技術的獨立實驗室。積極開展多項基因篩查項目，為患者提供精確完整的診斷報告，為患者提供個性化的治療，危機并預防、健康管理提供全方位服務。
在十年的發展過程中，智海醫學積累了豐富的分子遺傳學的醫學檢驗經驗，并與北京協和醫院、北京301醫院等15家醫院展開了合作，合作伙伴范圍覆蓋北京、上海、揚州、昆山等地。這些成績背后，得益于智海醫學的哪些優勢?有哪些經驗可以借鑒呢?下一步的發展規劃是怎樣的?針對這些問題，動脈網專訪了智海醫學實驗室相關負責人孫天賜。
基因檢測助力疾病預警，為患者提供個體化安全用藥指導
第三方醫學檢驗市場還存在巨大機會。
從上世紀90年代開始，我國的ICL便在不斷涌現。截止目前，國內的第三方醫學檢驗市場玩家云集，配套相對完善。以迪安診斷、金域醫學、艾迪康、達安基因為代表的ICL龍頭企業在全國布局了超過100個獨立醫學檢驗實驗室，并占有逾7成第三方醫學檢驗市場。但是頭部競爭格局穩固的第三方醫學檢驗在下沉的醫療市場卻存在許多需要優化的點，這為創新商業模式留出了市場空間。比如，數以萬計的基層醫療機構難以從第三方醫學檢驗的蓬勃發展中獲益。
智海醫學的醫學診斷實驗室配置了國內最先進的臨床診斷用設備，包括：日立LST008as全自動生化分析儀4個分析模板、雅培Alinity ci全自動化學發光免疫分析儀、SysMax全自動血細胞分析儀、博科8001全自動酶免疫分析儀等先進設備。
“結合實時熒光動態基因檢測分析儀和第三代基因測序儀及其它醫學診斷配套設備，智海醫學擁有了具備以分子生物學科研帶動臨床診斷項目的綜合醫學實驗室，能夠在科研、教學和常規臨床診斷上，全方面為醫院等醫療活動提供醫學檢驗方面的服務。”孫天賜表示，目前智海醫學圍繞常見病，已經落地了多病種的基因測序篩查。
以腦卒中為例。根據《中國心血管病報告2016》中指出，中國現在有腦卒中患者1300萬人，每年有250萬人新發卒中，190萬人死于卒中，腦卒中是我國國民死亡原因第一位的疾病。
腦卒中發病往往比較急，大多在休息或睡眠中發病。患者會出現口眼歪斜、語言不利、半身不遂等臨床癥狀。
這嚴重的疾病背后，病征難以診斷是無法有效治療腦卒中的根本問題之一。在出現征兆前無法預測，部分患者前期可能會出現頭昏、一時性肢體麻木、無力等短暫性腦缺血發作的臨床癥狀。針對腦卒中的疾病預防，智海醫學采取的方法是對MTHFR基因C677T基因型進行檢測。根據MTHFR基因型與同型半胱氨酸水平的檢測結果，醫生可以為患者制定個性化膳食與醫療方案，從葉酸代謝路徑入手，增加葉酸攝入量或者補充葉酸、B6 以及B12，輕松降低Hcy，并將葉酸維持在正常水平，從根本上預防腦卒中等心腦血管疾病。
“我們通過對藥物性耳聾進行提前預防篩查，指導兒童安全用藥、精準預防，避免一針致聾的悲劇發生。”孫天賜告訴動脈網，位于線粒體12SrRNA基因的A1555G和C1494T突變位點是與藥物性耳聾相關性最高的兩個位點，攜帶藥物致聾基因的敏感個體在接觸少量甚至是極微量氨基糖甙類抗生素等藥物，即可造成耳聾。藥聾一般為雙側、永久性耳聾，往往是不可逆的，目前無有效治療方法，因此提前預防非常重要。
除此之外，兒童用藥安全的基因檢測能夠幫助父母和醫生選擇更適合孩子吃的藥，調整用藥劑量，正確搭配不同藥物，將吃藥的傷害降到最低，同時獲得更好的治療效果。
“在常規28項腫瘤相關蛋白標志物定量檢測的基礎上，我們還有腫瘤預警三十項。腫瘤預警三十項基因檢測通過基因檢測手段、提前預知細胞基因突變，針對全國腫瘤高發病率及高死亡率腫瘤疾病，及男女高發腫瘤項目的不同，進行準確、全面的基因預警篩查，根據篩查結果為每位客戶進行針對性講解，并對后期健康生活提出指導，定期進行跟蹤輔導。促進基因檢測行業的發展，減少高發腫瘤疾病的危害，降低家庭就醫經濟負擔。”孫天賜表示。
學術專家領銜，向大健康檢測領域發力
之所以能夠深入到基因檢測行業，在于智海醫學強大的團隊背景。
目前，智海醫學的學術團隊有35人。其中，實驗室主任唐永明博士是中國人民解放軍東部戰區空軍醫院檢驗科主任，主任醫師，454醫院科委會委員，南京市檢驗專科學會委員。項目評估中心主任王晶是美國紐約血液中心博士后，副主任醫師，軍隊122工程人才，東部戰區空軍醫院中心實驗室主任，發表學術期刊論文30余篇。
實驗室專家組委員魏謹是南京市醫學會病理?？品謺瘑T，主任醫師，從事臨床檢驗二十余年，精通病理學方面的專業知識，具有豐富的腫瘤病理診斷經驗。病理科主任謝平為北京協和醫學院病理學專業博士，副主任醫師，曾擔任上海金域醫學檢驗所病理科實驗室主任，具有豐富的病理臨床診斷經驗。
藥物是治療患者最有效的措施。為了控制病情，防止其他并發癥發生，患者需要長期服藥。由于治療藥物品種繁多，在實際治療過程中，多數患者都會經歷“試藥”過程，包括試品種、試劑量、試給藥品次、試服藥時間等，直至各項生理指標達標。而這種“試藥”的模式，對患者來講無疑是痛苦的，還會造成資源和時間的浪費，以及難以預知的藥物不良反應。進行藥物基因檢測，可提供個體化用藥指導，縮短藥物調整時間，避免以身試藥。
關于未來發展，孫天賜表示，智海醫學將進行戰略升級，專注大健康領域，并擴增微生物實驗室、臨床皮下實驗室、基因擴增實驗室和糖尿病研究院等。
